4歳11ヵ月のミオクロニー失立発作てんかんの男児。3歳4ヵ月にてんかんを発症した。バルプロ酸、クロナゼパム、カルバマゼピンは無効で、エトスクシミド(ESM)とゾニサミドが有効であった。4歳2ヵ月に蛋白漏出性胃腸症を発症し、ステロイドパルス療法と免疫グロブリン療法により改善したが、けいれんが群発するため紹介され、ロフラゼプ酸エチルが有効であった。4歳7ヵ月に血小板減少を来し、今回、再生不良性貧血を発症したため入院した。再生不良性貧血はESMを中止しても改善せず、シクロスポリンにより4ヵ月後に回復した。回復期骨髄単核細胞を用いたin vitro colony assayで、急性期血清添加により顆粒球系細胞のコロニー数が抑制され、急性期と回復期でESM以外の薬剤は変更がないことから、ESMが原因薬剤と診断した。症例は抗核抗体陽性を示し、再生不良性貧血は免疫学的な薬剤有害反応と考えられた。また、蛋白漏出性胃腸症も同様の機序が関与した可能性がある。(著者抄録)