シュワルツ・ヤンペル(Schwartz-Jampel)症候群(SJS)は乳幼児期に発症し,ミオトニアと骨軟骨病変を併せもつ遺伝性疾患として難病に登録されている。臨床的にSJS1型と分類される患者において,基底膜型ヘパラン硫酸プロテオグリカンであるパールカンの遺伝子変異が同定され,病態解明が可能になった。しかし,同一遺伝子の欠損による周産期致死性の軟骨異形成症(Silverman-Handmaker型dyssegmental dysplasia:DDSH)に近い重症例も散見され,その疾患スペクトラムの広がりが注目される。(著者抄録)