5歳女児。低身長の精査目的で当科へ紹介となった。初診時、低身長(-2.2SD)、第5指爪低形成を認めたが、外性器は正常女性型であり、腹部超音波やMRI検査にても子宮サイズは年齢相当であった。血液検査でFSHの上昇を認め、染色体検査結果から45,X[8]/47,XYY[12]核型のTurner症候群による低身長、卵巣機能不全と診断された。本症例はY成分を有する核型であり、性腺の悪性化の可能性があるため両側性腺摘出術を行った。摘出した性腺は両側ともに索状性腺で、悪性化の所見は認めず、また頬粘膜および性腺の性染色体の構成は45,X細胞系列が優位であった。