論文

査読有り

2019年

ClinGen Expert Clinical Validity Curation of 164 Hearing Loss Gene-Disease Pairs.

Genet Med.

DiStefano MT
Hemphill SE
Oza AM
Siegert RK
Grant AR
Hughes MY
Cushman BJ
Azaiez H
Booth KT
Chapin A
Duzkale H
Matsunaga T
Shen J
Zhang W
Kenna M
Schimmenti LA
Tekin M
Rehm HL
Abou Tayoun AN
Amr SS on behalf of
the
ClinGen Hearing Loss Clinical
Domain Working Group

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巻: 21
号: 10
開始ページ: 2239
終了ページ: 2247
記述言語: 英語
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
DOI: 10.1038/s41436-019-0487-0

リンク情報

DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0487-0
URL: http://www.nature.com/articles/s41436-019-0487-0.pdf
URL: http://www.nature.com/articles/s41436-019-0487-0

ID情報

DOI : 10.1038/s41436-019-0487-0
ISSN : 1098-3600

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