筋萎縮性側索硬化症(ALS)は選択的な運動ニューロン死をきたす代表的な神経変性疾患である。ALS発症者の約5%は家族内で発症がみられ,1993年にその一部の原因遺伝子がCu/Zn superoxide dismutase(SOD1)であることが報告された。その後,多くの原因遺伝子が報告されたが,わが国ではSOD1が最も頻度が高く,次いでFUSがこれに続く。現在,ALSの治療薬として認可されているのはリルゾール内服およびエダラボン点滴のみであり,いずれを用いてもその進行を止めることはできない。本稿では家族性ALSの遺伝子解析および私たちが慶應義塾大学および大阪大学との共同で行っている肝細胞増殖因子HGFを用いた新規治療法の開発を中心に紹介する。(著者抄録)