西村直人 (Naoto Nishimura) - マイポータル

基本情報

所属: 防衛省防衛医科大学校小児科
: 横須賀救急救命士養成所教官

J-GLOBAL ID: 202001015405519570
researchmap会員ID: R000002754

研究分野

学歴

2007年 - 2013年

防衛省防衛医科大学校医学部

論文

Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes.

Naoto Nishimura, Yumi Enomoto, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Azusa Ikeda, Tomohide Goto, Kenji Kurosawa

Molecular syndromology 13(3) 221-225 2022年5月
Persistent Hyperplastic Primary Vitreous with Microphthalmia and Coloboma in a Patient with Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome.

Hiroaki Murakami, Tomoko Uehara, Yumi Enomoto, Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Yukiko Kuroda, Mizuki Asano, Noriko Aida, Kenjiro Kosaki, Kenji Kurosawa

Molecular syndromology 13(1) 75-79 2022年2月
Arthrogryposis multiplex congenita with polymicrogyria and infantile encephalopathy caused by a novel GRIN1 variant

Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Kaoru Katsumata, Katsuaki Toyoshima, Kenji Kurosawa

Human Genome Variation 7(1) 29-29 2020年12月査読有り
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.

Hiroaki Murakami, Yoshinori Tsurusaki, Keisuke Enomoto, Yukiko Kuroda, Takayuki Yokoi, Noritaka Furuya, Hiroshi Yoshihashi, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Ikuko Ohashi, Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Fuminori Iwasaki, Noriaki Harada, Aki Ishikawa, Hiroshi Kawame, Kiyoko Sameshima, Yu Yamaguchi, Masahisa Kobayashi, Makiko Tominaga, Satoshi Ishikiriyama, Toshiaki Tanaka, Hiroshi Suzumura, Shinsuke Ninomiya, Akane Kondo, Tadashi Kaname, Kenjiro Kosaki, Mitsuo Masuno, Yoshikazu Kuroki, Kenji Kurosawa

American journal of medical genetics. Part A 182(10) 2333-2344 2020年8月17日査読有り
Expanding the phenotype of COL4A1-related disorders—Four novel variants

Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Yoshinori Tsurusaki, Megumi Tsuji, Yu Tsuyusaki, Tomohide Goto, Noriko Aida, Kenji Kurosawa

Brain and Development 42(9) 639-645 2020年6月査読有り
Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome

Veronica Arora, Eyby Leon, Jullianne Diaz, Hanne Buciek Hove, Daniel Rocha Carvalho, Kenji Kurosawa, Naoto Nishimura, Gen Nishimura, Renu Saxena, Carlos Ferreira, Ratna Dua Puri, Ishwar C. Verma

European Journal of Medical Genetics 103967-103967 2020年5月査読有り
Multiple craniosynostosis and facial dysmorphisms with homozygous IL11RA variant caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 9

Naoto Nishimura, Hiroaki Murakami, Tomoko Hayashi, Hironobu Sato, Kenji Kurosawa

Congenital Anomalies 2020年4月10日査読有り
Tumor predisposition in an individual with chromosomal rearrangements of 1q31.2‐q41 encompassing cell division cycle protein 73

Naoto Nishimura, Hiroaki Murakami, Toshiyuki Saito, Mitsuo Masuno, Kenji Kurosawa

Congenital Anomalies 2019年10月21日査読有り
MRI拡散強調像で皮質主体の病変を示した抗MOG抗体陽性の急性散在性脳脊髄炎の1例

西村直人, 松本浩, 本田護, 植松賢司, 座波清誉, 中村康子, 野々山恵章

脳と発達 51(5) 318-322 2019年9月
Toxic shock syndrome toxin-1産生黄色ブドウ球菌によるtoxic shock syndrome類似疾患の2例

伊藤花菜, 川村陽一, 田中麻須実, 中村麻里, 西村直人, 高梨愛佳, 松本浩, 川口裕之, 野々山恵章

防衛医科大学校雑誌 43(4) 177-182 2018年12月
1ヵ月健診で発見できた先天性胆道拡張症の1例

立石昇一朗, 川村陽一, 吉田裕輔, 西村直人, 廣瀬文, 中川紀子, 滝沢真理, 黒木康富, 野々山恵章

小児科診療 81(6) 809-811 2018年6月
経過中に関節症状が出現した川崎病の8例

西村直人, 川村陽一, 金井貴志, 辻田由喜, 吉田裕輔, 野村智章, 竹下誠一郎, 野々山恵章

小児科臨床 71(4) 529-534 2018年4月
急性心筋炎の1例過去に当院で経験した4例との比較検討

岸本健寛, 川村陽一, 金井貴志, 西村直人, 濱本学, 野々山恵章

防衛医科大学校雑誌 42(4) 170-174 2017年12月
弛張熱、白血球増加の精査中に中枢神経症状が顕在化し、急性散在性脳脊髄炎と診断した1例

西村直人, 松本浩, 植松賢司, 濱本学, 座波清誉, 茂木陽, 野々山恵章

小児科臨床 70(9) 1419-1424 2017年9月

MISC

当院における重症新生児に対するゲノム解析の現状と課題

西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 豊島勝昭, 武内俊樹, 小崎健次郎, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 126(2) 242-242 2022年2月
MRI検査が診断、経過観察に有用だった内閉鎖筋膿瘍の1例

植松賢司, 松本浩, 橋本悠, 佐藤朋子, 西村直人, 浅野貴子, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 125(7) 1088-1088 2021年7月
KAT6Bミスセンス変異は、Young-Simpson症候群やGenitopatellar症候群と異なる先天異常を呈する

西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 池田梓, 後藤知英, 黒澤健司

脳と発達 53(Suppl.) S290-S290 2021年5月
9番染色体母性イソダイソミーによるIL11RA遺伝子のホモ接合性変異を認めた頭蓋多縫合早期癒合症の1例

西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 125(2) 331-331 2021年2月
遺伝子変異が同定されたBardet-Biedl症候群の臨床像

松村壮史, 高橋英彦, 西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 黒澤健司, 榎本友美

日本小児腎臓病学会雑誌 33(1Suppl.) 149-149 2020年12月
FOXP1遺伝子を含む3p13欠失の遺伝子型と表現型の相関性に関する検討

西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 黒澤健司

脳と発達 52(Suppl.) S230-S230 2020年8月
脳室周囲異所性灰白質を認めたLegius症候群の1例

熊木達郎, 露崎悠, 西村直人, 村上博昭, 榎本友美, 黒澤健司

脳と発達 52(Suppl.) S305-S305 2020年8月
遺伝学的検査の解釈における病原性予測スコアとゲノムデータベースの有用性

熊木達郎, 西村直人, 村上博昭, 榎本友美, 黒澤健司

神奈川医学会雑誌 47(2) 218-218 2020年7月
発作性寒冷ヘモグロビン尿症(PCH)の1例

西村直人, 川口裕之, 武純也, 關中悠仁, 小倉友美, 若松太, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 124(7) 1150-1150 2020年7月
非ワクチン血清型15B肺炎球菌による髄膜炎の1例

橋本悠, 松本浩, 佐藤朋子, 西村直人, 西本彬乃, 森田真義, 植松賢司, 田村義輝, 浅野貴子, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 124(7) 1152-1152 2020年7月
4p16.3微細欠失の遺伝子型と表現型の相関性に関する検討

西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 124(2) 231-231 2020年2月
内閉鎖筋膿瘍の2例

仁紙千尋, 松本浩, 植松賢司, 橋本悠, 森田真義, 佐藤朋子, 西村直人, 浅野貴子, 大澤麻登里, 金井貴志, 若松太, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 124(2) 339-339 2020年2月
インフルエンザA罹患により突然死様の経過をとったDravet症候群の1例

松本浩, 西村直人, 佐藤朋子, 植松賢司, 中村康子, 浅野貴子, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 124(2) 366-366 2020年2月
スポーツをしている学童に発症した内閉鎖筋膿瘍の2例

本間翔太, 金井貴志, 植松賢司, 森田真義, 佐藤朋子, 西村直人, 田中麻須実, 大津麻登里, 浅野貴子, 松本浩, 若松太, 野々山恵章

防衛衛生 67(別冊) 45-45 2019年12月
外陰部の洗浄が著効した反復性尿路感染症の10歳男児例

釜江智佳子, 中川紀子, 西本彬乃, 西村直人, 金井貴志, 滝沢真理, 佐藤裕之, 浅野貴子, 黒木康富

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 128-128 2019年5月
Toxic shock syndrome toxin-1産生黄色ブドウ球菌によるtoxic shock syndrome類似疾患の2例

伊藤花菜, 川村陽一, 田中麻須実, 中村麻里, 西村直人, 高梨愛佳, 松本浩, 川口裕之, 野々山恵章

防衛医科大学校雑誌 43(4) 177-182 2018年12月
高Ca血症を合併した小児のT-ALLの1例

吉沢柚紀, 武純也, 西村直人, 小倉友美, 若松太, 川口裕之, 野々山恵章

防衛衛生 66(別冊) 41-41 2018年12月
Meckel憩室のmesodiverticular bandによるイレウスの2例

馬淵春菜, 川村陽一, 西村直人, 佐藤朋子, 金井貴志, 大澤麻登里, 松本浩, 川口裕之, 野々山恵章

防衛衛生 66(別冊) 41-41 2018年12月
重症型血友病Aの7ヵ月女児例

高梨愛佳, 澁川尚幸, 武純也, 西村直人, 廣瀬文, 小倉友美, 若松太, 野々山恵章, 川口裕之

臨床血液 59(11) 2503-2503 2018年11月
脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy:SMA)に対してヌシネルセン治療を開始した1例

高梨愛佳, 松本浩, 西村直人, 伊藤花菜, 植松賢司, 座波清誉, 小林治, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 122(10) 1631-1631 2018年10月

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書籍等出版物

CASK異常症

西村直人(防衛医科大学校病院小児科)

2021年6月
コーエン症候群

西村直人(防衛医科大学校病院小児科)

2021年4月
ピット・ホプキンス症候群

西村直人(防衛医科大学校病院小児科)

2021年2月

講演・口頭発表等

Novel mutations of COL4A1 in four Japanese patients with variable CNS involvements

Naoto Nishimura

The American Society of Human Genetics(Houston) 2019年10月

担当経験のある科目(授業)

2020年8月 - 現在

救急医学

社会貢献活動

平成28年熊本地震

その他

西村直人

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