山村智彦 (Tomohiko Yamamura) - マイポータル

基本情報

所属: 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野講師

学位: 学士（医学）(千葉大学)
博士（医学）(神戸大学)

J-GLOBAL ID: 201601020068749900
researchmap会員ID: 7000017318

研究分野

経歴

2025年10月 - 現在

神戸大学大学院医学研究科内科系講座, 小児科学分野, 講師
2016年4月 - 2025年9月

神戸大学大学院医学研究科, 小児科学分野, 助教
2021年1月 - 2024年3月

Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester, Postdoctoral reseach fellow (日本学術振興会海外特別研究員)
2014年4月 - 2016年3月

神戸大学医学部附属病院, 小児科, 医員
2011年4月 - 2014年3月

国保松戸市立病院（現松戸市立総合医療センター）, 小児科, 後期研修医
2009年4月 - 2011年3月

国保松戸市立病院（現松戸市立総合医療センター）, 臨床研修医

学歴

2014年4月 - 2018年3月

神戸大学大学院, 医学研究科博士課程医科学専攻
2003年4月 - 2009年3月

千葉大学, 医学部医学科

受賞

2026年6月

大島賞, 日本腎臓学会
2026年4月

日本小児科学会学術研究賞, 日本小児科学会
2025年7月

令和7年度優秀若手研究者賞, 神戸大学
2021年7月

森田賞（臨床研究部門）, 第56回日本小児腎臓病学会学術集会
2021年7月

森田賞（基礎研究部門）, 第56回日本小児腎臓病学会学術集会
2019年9月

The Cecil Alport Award for the best young investigator, The 2019 International workshop on Alpot Syndrome
2019年6月

優秀演題奨励賞, 第54回日本小児腎臓病学会学術集会

山村智彦
2019年6月

会長賞, 第62回日本腎臓学会学術集会

山村智彦
2018年6月

優秀演題賞, 第61回日本腎臓学会学術集会

山村智彦
2016年9月

Travel grant, 第17回国際小児腎臓病学会学術集会

山村智彦
2016年7月

優秀演題奨励賞, 第51回日本小児腎臓病学会学術集会

山村智彦
2016年6月

優秀演題賞, 第59回日本腎臓学会学術集会

山村智彦
2016年

兵庫県健康財団研究奨励賞

山村智彦

論文

200

Genetic Screening of Patients With Inherited Fanconi Syndrome.

Yuta Inoki, Nana Sakakibara, Asahi Yamamoto, Yuka Kimura, Shuhei Aoyama, Atsushi Kondo, Hiroaki Hanafusa, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, China Nagano …

Kidney international reports 11(7) 106576-106576 2026年7月
Clinical practice guideline for pediatric IgA vasculitis in Japan 2023: a digest-secondary publication.

Masaki Shimizu, Kandai Nozu, Koichi Kamei, Satoru Arai, Shinichi Ansai, Toru Igarashi, Takashi Ishige, Maki Urushihara, Toshiyuki Ohta, Masafumi Oka …

Clinical and experimental nephrology 2026年4月22日
Rituximab-induced long-term remission in childhood-onset, uncomplicated, frequently relapsing or steroid-dependent nephrotic syndrome: a randomized, placebo-controlled trial and a follow-up study.

Kazumoto Iijima, Mayumi Sako, Tomoko Horinouchi, Tomoyuki Sakai, Tomohiko Yamamura, Riku Hamada, Yasufumi Ohtsuka, Seiji Tanaka, Koichi Kamei, Ryojiro Tanaka …

Scientific reports 15(1) 34306-34306 2025年10月10日
Potential involvement of abnormal splicing in severe WT1-related disorders.

China Nagano, Masafumi Matuso, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Yuta Ichikawa, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Nana Sakakibara, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura …

Clinical and experimental nephrology 29(10) 1489-1495 2025年10月
Association Between Multicystic Dysplastic Kidney and the Local Renin-Angiotensin-Aldosterone System: A Pilot Study of a New Biomarker.

Shingo Ishimori, Shinya Ishiko, Junya Fujimura, Asahi Yamamoto, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Yuta Inoki, Atsushi Kondo, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura …

Nephrology (Carlton, Vic.) 30(10) e70132 2025年10月
Co-localization of IgG with nephrin in immune-mediated idiopathic nephrotic syndrome

Yuta Ichikawa, Nana Sakakibara, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, China Nagano, Tomohiko Yamamura …

Clinical and Experimental Nephrology 29(12) 1821-1828 2025年8月6日
ADPKD関連遺伝子バリアントを同定した小児例の表現型と遺伝学的特徴

田中悠, 森貞直哉, 岡田絵里, 木村裕香, 青山周平, 猪野木雄太, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 長野智那 …

日本腎臓学会誌 67(4) 523-523 2025年6月
IV型コラーゲンα5(IV)を発現するiPS細胞由来腎オルガノイドを用いたアルポート症候群病態モデルの検討

平山隆一郎, 豊原光佑, 渡邉啓, 大槻健弥, 荒岡利和, 前伸一, 堀之内智子, 山村智彦, 沖田圭介, 堀田秋津 …

日本腎臓学会誌 67(4) 511-511 2025年6月
A noncontact vital sign sensor demonstrating a strong correlation with an electrocardiogram electrode and a CO2 sensor

Tatsuya Nagano, Nobuyuki Yamamoto, Sae Shinomiya, Hiroshi Kato, Mariko Okamoto, Daisuke Hazama, Ryosuke Bo, Tomohiko Yamamura, Takumi Imai, Koji Fukuzawa …

Scientific Reports 15(1) 2025年5月19日
The first case of Al-Raqad syndrome in Japan is associated with a homozygous DCPS exonic variant resulting in aberrant splicing.

Haruka Nozaki, Nana Sakakibara, Hiroaki Hanafusa, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Hideaki Kitakado, Chika Ueda, China Nagano, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura …

Brain & development 47(4) 104366-104366 2025年5月8日
ADTKD-MUC1診断における免疫蛍光染色の有用性

青砥悠哉, 長野智那, 藤井秀毅, 丸山順裕, 兵頭俊紀, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌 38(Suppl.) 98-98 2025年5月
Exon Skipping Therapies for Rare Kidney Diseases.

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu

Journal of the American Society of Nephrology : JASN 36(5) 967-969 2025年5月1日
Comprehensive Splice Pattern Analysis for Previously Reported OCRL Splicing Variants and Their Phenotypic Contributions.

Rini Rossanti, Eri Okada, Nana Sakakibara, Ryota Suzuki, Yuta Inoki, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Hideaki Kitakado, Chika Ueda, Atsushi Kondo …

Kidney international reports 10(5) 1509-1517 2025年5月
Clinical use of the VNtyper-Kestrel pipeline for MUC1 variant detection in autosomal-dominant tubulointerstitial kidney disease.

China Nagano, Naoya Morisada, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Yuta Ichikawa, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Yuya Aoto, Nana Sakakibara, Tomoko Horinouchi …

Clinical and experimental nephrology 2025年4月17日
小児炎症性腸疾患に合併した痔瘻に対する治療経験

梶原啓資, 大片祐一, 宮内玄徳, 亀岡泰幸, 岩渕瀬怜奈, 光明祐希, 中井優美子, 山村智彦, 上田知佳, 田中悠 …

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 39(1) 34-34 2025年4月
Saline versus balanced crystalloids for hydration post-kidney biopsy.

Yu Tanaka, Tomoko Horinouchi, Yuta Inoki, Yuta Ichikawa, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara, Shingo Ishimori, Tomohiko Yamamura …

Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 40(4) 1033-1040 2025年4月
Differences in kidney prognosis between congenital and infantile nephrotic syndrome.

Yuta Inoki, Tomoko Horinouchi, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara …

Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 2025年3月17日
Phenotype and genotype of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease in a Japanese cohort.

Yu Tanaka, China Nagano, Nana Sakakibara, Eri Okada, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Yuta Inoki, Yuta Ichikawa, Chika Ueda, Hideaki Kitakado …

Clinical and experimental nephrology 2025年2月20日
COL4A5 Intronic Variants at Third to Fifth Nucleotides Cause Alport Syndrome.

Hideaki Kitakado, Tomoko Horinouchi, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Chika Ueda, Yuya Aoto, Nana Sakakibara, China Nagano …

Kidney international reports 10(2) 516-521 2025年2月
Latent Intrarenal Renin-Angiotensin-Aldosterone System Activation Could Persist Until Early School-Aged in Children with a History of Low Birth Weight.

Shingo Ishimori, Shinya Ishiko, Junya Fujimura, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Hideaki Kitakado, Chika Ueda, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Tomoko Horinouchi …

Biomarker insights 20 11772719251379198-11772719251379198 2025年

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MISC

IV型コラーゲンα5(IV)を発現するiPS細胞由来腎オルガノイドを用いたアルポート症候群病態モデルの検討

平山隆一郎, 豊原光佑, 渡邉啓, 大槻健弥, 荒岡利和, 前伸一, 堀之内智子, 山村智彦, 沖田圭介, 堀田秋津 …

日本腎臓学会誌(Web) 67(4) 2025年
前部虚血性視神経症を合併した維持腹膜透析の1例

石森真吾, 木村裕香, 青山周平, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 堀之内智子, 山村智彦, 榊原菜々 …

日本小児腎不全学会雑誌 45 2025年
蛋白尿および腎機能低下の進行程度を指標に,至適なmedical nephrectomy管理をし得た先天性ネフローゼ症候群の1例

上田知佳, 石森真吾, 石河慎也, 青山周平, 木村裕香, 猪野木雄太, 田中悠, 北角英晶, 榊原菜々, 長野智那 …

日本小児腎不全学会雑誌 45 2025年
小児特発性ネフローゼ症候群における腎糸球体ネフリン/IgG共局在陽性の治療感受性バイオマーカーとしての可能性

猪野木雄太, 堀之内智子, 市川裕太, 木村裕香, 青山周平, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 山村智彦, 石森真吾 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
頻回再発型/ステロイド依存性ネフローゼ症候群の寛解維持療法におけるミコフェノール酸モフェチルの有用性の検討

木村裕香, 山村智彦, 青山周平, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
びまん性メサンギウム増殖を呈する特発性ネフローゼ症候群の臨床像及び長期予後に関する検討

青山周平, 山村智彦, 木村裕香, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
ACTN4遺伝子関連巣状分節性糸球体硬化症(FSGS1)はnon-truncating variantのみが発症する

岩井義志, 榊原菜々, 木村裕香, 青山周平, 猪野木雄太, 田中悠, 北角英晶, 上田知佳, 長野智那, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
ADTKD-MUC1におけるショートリードシークエンス解析データを用いた病的バリアント検出方法

長野智那, 森貞直哉, 青山周平, 木村裕香, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
全ゲノム解析によりその重症度の原因解明が可能となったAlport症候群の女児例

上田知佳, 長野智那, 青山周平, 木村裕香, 猪野木雄太, 田中悠, 北角英晶, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
早産や低出生体重既往児の,慢性腎臓病発症前の潜在的レニン・アンギオテンシン・アルドステロン系亢進の存在に関する組織学的検討

石森真吾, 木村由香, 青山周平, 北角英晶, 上田知佳, 猪野木雄太, 田中悠, 石河慎也, 藤村順也, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
先天性ネフローゼ症候群と乳児ネフローゼ症候群における単一遺伝子異常の検出率,genotype-phenotype correlationに関する検討

猪野木雄太, 堀之内智子, 木村裕香, 青山周平, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原奈々, 長野智那, 山村智彦 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
遺伝性尿細管機能異常症が疑われ,シェーグレン症候群の診断に至った1例

上田知佳, 山村智彦, 青山周平, 木村裕香, 猪野木雄太, 田中悠, 北角英晶, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子 …

日本小児体液研究会誌 17 2025年
ACTN4遺伝子関連巣状分節性糸球体硬化症(FSGS1)はtruncating variantでも発症するのか?

岩井義志, 榊原菜々, 木村裕香, 青山周平, 猪野木雄太, 田中悠, 北角英晶, 上田知佳, 長野智那, 堀之内智子 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
超早期発症型炎症性腸疾患に膜性腎症を合併した3歳男児

青山周平, 山村智彦, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 長野智那, 堀之内智子, 石森慎吾, 野津寛大

近畿小児科学会プログラム・抄録集 38th 2025年
全ゲノム解析が有用であったアルポート症候群の一例

上田知佳, 長野智那, 青山周平, 木村裕香, 猪野木雄太, 田中悠, 北角英晶, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
溶連菌感染後急性糸球体腎炎に続発したANCA関連血管炎の女児例

山村智彦, 木村裕香, 青山周平, 北角英晶, 上田知佳, 猪野木雄太, 田中悠, 堀之内智子, 石森真吾, 野津寛大

近畿小児科学会プログラム・抄録集 38th 2025年
MED12遺伝子にナンセンスバリアントを有する母娘例における分子生物学的発症機序の検討

井上誠也, 大片祐一, 瀬戸俊之, 小崎健次郎, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 長野智那 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
FilmArray消化管パネルにより保存的加療を選択し得た虫垂炎の1例

山上拓真, 山村智彦, 木村裕香, 石森慎吾, 亀岡泰幸, 梶原啓資, 大片祐一, 尾藤祐子, 野津寛大

日本小児科学会雑誌 129(6) 2025年
ADTKD-MUC1診断における免疫蛍光染色の有用性

青砥悠哉, 青砥悠哉, 長野智那, 藤井秀毅, 丸山順裕, 兵頭俊紀, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
特集腎疾患の診断と治療最前線 II.各論1:糸球体疾患(診断と治療) 16.菲薄基底膜病(良性家族性血尿)

山村智彦, 野津寛大

腎と透析 97(7) 151-154 2024年12月15日

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書籍等出版物

小児腎臓病学

日本小児腎臓病学会 (担当:共著, 範囲:遺伝性糸球体疾患)

診断と治療社 2025年5月 (ISBN: 9784787826763)

講演・口頭発表等

Future management in Alport syndrome

Tomohiko Yamamura

Shining a light on Alport Syndrome: a one-day workshop for Asia 2024年8月20日招待有り
Gene therapy for Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu

The 18th congress of Asian society of pediatric research 2023年11月11日招待有り
Exploring the molecular basis of Ramipril-induced nephroprotection in Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Franziska Lausecker, Emily Williams, Mychel Raony, Paiva Teixeira Morais, Rachel Lennon

American society of Nephrology Kidney week 2023 2023年11月2日
Emerging therapy in Alport syndrome

Tomohiko Yamamura

European society of pediatric nephrology (ESPN) 55th annual meeting 2023年9月29日招待有り
Exon skipping therapy for COL4A5 gene truncating variant rescued progression of kidney failure in X-linked Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Kazumoto Iijima

ASN Kidney week 2019 2019年11月
Exon skipping therapy for COL4A5 gene truncating variant rescued progression of kidney failure in X-linked Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Kazumoto Iijima

2019 International Workshop on Alport Syndrome 2019年9月
Alport症候群モデルマウスにおけるエクソンスキッピング療法の有効性の検討

山村智彦, 野津寛大, 堀之内智子, 南川将吾, 足立朝美, 寺川真紀, 永瀬弘之, 高石巨澄, 大西朗之, 小路貴生, 小泉誠, 神田祥一郎, 張田豊, 嘉村美里, 甲斐広文, 飯島一誠

第54回日本小児腎臓病学会学術集会 2019年6月7日
遺伝性尿細管機能異常症のEBM

山村智彦、野津寛大、飯島一誠

第62回日本腎臓学会学術集会 2019年6月招待有り
NPHS1は小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子である

山村智彦, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大, 飯島一誠

第62回日本腎臓学会学術集会 2019年6月
Factors regulating the severity in male X-linked Alport syndrome: study of 367 cases

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Nana Sakakibara, China Nagano, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Keita Nakanishi, Shogo Minamikawa, Hiroshi Kaito, Yuko Shima, Koichi Nakanishi, Kazumoto Iijima

ASN Kidney Week 2018 2018年10月
Genotype-phenotype correlation in male X-linked Alport syndrome: 341 cases study

Tomohiko Yamamura, Nana Sakakibara, China Nagano, Kandai Nozu, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Keita Nakanishi, Shogo Minamikawa, Hiroshi Kaito, Koichi Nakanishi, Kazumoto Iijima

第53回日本小児腎臓病学会学術集会 2018年6月
X染色体連鎖型Alport症候群男性患者341名の臨床遺伝学的検討

山村智彦, 野津寛大, 榊原菜々, 長野智那, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 中西浩一, 飯島一誠

第61回日本腎臓学会学術集会 2018年6月
次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立

山村智彦, 野津寛大, 長野智那, 榊原菜々, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 飯島一誠

第121回日本小児科学会学術集会 2018年4月
A comprehensive diagnosis by targeted sequencing for clinically suspected Alport syndrome patients in Japan

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Keita Nakanishi, Shogo Minamikawa, Akemi Shono, Takeshi Ninchoji, Hiroshi Kaito, Yuko Shima, Koichi Nakanishi, Kazumoto Iijima

13th Asian Congress of Pediatric Nephrology 2017年10月
The comprehensive gene screening for congenital, infantile, and steroid resistant nephrotic syndrome in Japan

Nakanishi K, Nozu K, Sakakibara N, Fujimura J, Horinouchi T, Minamikawa S, Yamamura T, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K

ASN Kidney Week 2017 2017年10月 American Society of Nephrology
Functional splicing analysis in an infantile case of atypical hemolytic uremic syndrome caused by digenic mutations in C3 and MCP genes.

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Keita Nakanishi, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Shogo Minamikawa, Hiroaki Ueda, Rika Fujimaru, Yuko Shima, Koichi Nakanishi, Takeshi Ninchoji, Hiroshi Kaito, Kazumoto Iijima

ASN Kidney Week 2017 2017年9月
治療方針の決定に疾患パネル解析を用いたステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1例

長野智那, 貝藤裕史, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 山村智彦, 野津寛大, 飯島一誠, 神吉直宙, 濱平陽史

・第38回日本小児腎不全学会 2017年9月日本小児腎不全学会
先天性ネフローゼ症候群/乳児ネフローゼ症候群およびステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における網羅的遺伝子診断体制の構築

中西啓太, 野津寛大, 藤村順也, 堀之内智子, 山村智彦, 南川将吾, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 島友子, 中西浩一, 飯島一誠

第52回日本小児腎臓病学会 2017年6月日本小児腎臓病学会
神戸こども初期急病センターにおける水痘・おたふく風邪での受診状況－水痘ワクチン定期接種後の変化も踏まえて－

石橋和人, 森本麻紀, 福田徹哉, 尾崎美恵, 安井美佳, 児玉真美, 片山以登, 木村誠, 石田明人, 神吉直宙, 南川将吾, 山村智彦, 西山将広, 池田真理子, 森岡一朗

第31回日本小児救急医学会 2017年6月日本小児救急医学会
エクソンスキッピング療法によるアルポート症候群特異的療法治療法の開発

庄野朱美, 野津寛大, 小泉誠, 大西朗之, 高石巨澄, 山村智彦, 南川将吾, 飯島一誠

第52回日本小児腎臓病学会 2017年6月日本小児腎臓病学会

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

免疫系の関与に着目したAlport症候群の疾患進展機序解明と新規治療標的の探索

日本学術振興会海外特別研究員派遣制度 2022年4月 - 2024年3月

山村智彦
X染色体連鎖型アルポート症候群女性患者の重症化メカニズム解明に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2019年4月 - 2021年3月

山村智彦
網羅的遺伝子解析を利用したAlport症候群の診断体系の確立

日本学術振興会学術研究助成基金助成金／若手研究(B) 若手研究(B) 2016年4月 - 2018年3月

山村智彦

山村智彦

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講演・口頭発表等

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