山村智彦 (Tomohiko Yamamura) - マイポータル

基本情報

所属: 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野助教
: Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester Division of Cell Matrix Biology and Regenerative Medicine Visiting Research Fellow

学位: 学士（医学）(千葉大学)
博士（医学）(神戸大学)

J-GLOBAL ID: 201601020068749900
researchmap会員ID: 7000017318

研究分野

経歴

2021年1月 - 現在

Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester, Postdoctoral reseach fellow (日本学術振興会海外特別研究員)
2016年4月 - 現在

神戸大学大学院医学研究科, 小児科学分野, 助教
2014年4月 - 2016年3月

神戸大学医学部附属病院, 小児科, 医員
2011年4月 - 2014年3月

国保松戸市立病院（現松戸市立総合医療センター）, 小児科, 後期研修医
2009年4月 - 2011年3月

国保松戸市立病院（現松戸市立総合医療センター）, 臨床研修医

学歴

2014年4月 - 2018年3月

神戸大学大学院, 医学研究科博士課程医科学専攻
2003年4月 - 2009年3月

千葉大学, 医学部医学科

受賞

2021年7月

森田賞（臨床研究部門）, 第56回日本小児腎臓病学会学術集会
2021年7月

森田賞（基礎研究部門）, 第56回日本小児腎臓病学会学術集会
2019年9月

The Cecil Alport Award for the best young investigator, The 2019 International workshop on Alpot Syndrome
2019年6月

優秀演題奨励賞, 第54回日本小児腎臓病学会学術集会

山村智彦
2019年6月

会長賞, 第62回日本腎臓学会学術集会

山村智彦
2018年6月

優秀演題賞, 第61回日本腎臓学会学術集会

山村智彦
2016年9月

Travel grant, 第17回国際小児腎臓病学会学術集会

山村智彦
2016年7月

優秀演題奨励賞, 第51回日本小児腎臓病学会学術集会

山村智彦
2016年6月

優秀演題賞, 第59回日本腎臓学会学術集会

山村智彦
2016年

兵庫県健康財団研究奨励賞

山村智彦

論文

109

Systematic Review of Clinical Characteristics and Genotype-Phenotype Correlation in LAMB2-Associated Disease

Ryota Suzuki, Nana Sakakibara, Yuta Ichikawa, Hideaki Kitakado, Chika Ueda, Yu Tanaka, Eri Okada, Atsushi Kondo, Shinya Ishiko, Shingo Ishimori …

Kidney International Reports 2023年7月査読有り
All reported non-canonical splice site variants in GLA cause aberrant splicing.

Eri Okada, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Yuya Aoto, Ryota Suzuki, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Masuda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo …

Clinical and experimental nephrology 2023年5月31日
Alport症候群原因遺伝子COL4A5の各種exon欠損がIV型コラーゲン三量体分泌に与える影響

小山結実, Suico Mary Ann, 加世田将大, 桑水流淳, 三宮裕也, 堀園潤, 津波古遥希, 尾脇あいみ, 佐藤諒一, 白神正博 …

日本小児腎臓病学会雑誌 36(Suppl.) 94-94 2023年5月
Alport症候群原因遺伝子COL4A5の各種exon欠損がIV型コラーゲン三量体分泌に与える影響

小山結実, Suico Mary Ann, 加世田将大, 桑水流淳, 三宮裕也, 堀園潤, 津波古遥希, 尾脇あいみ, 佐藤諒一, 白神正博 …

日本小児腎臓病学会雑誌 36(Suppl.) 94-94 2023年5月
Aberrant splicing caused by exonic single nucleotide variants positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide in the COL4A5 gene.

Eri Okada, Yuya Aoto, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara …

Clinical and experimental nephrology 27(3) 218-226 2023年3月
Is influenza vaccination associated with nephrotic syndrome relapse in children? A multicenter prospective study.

Shingo Ishimori, Tomoko Horinouchi, Junya Fujimura, Tomohiko Yamamura, Natsuki Matsunoshita, Naohiro Kamiyoshi, Mai Sato, Masao Ogura, Koichi Kamei, Kenji Ishikura …

Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 38(7) 1-10 2022年11月30日
Detecting pathogenic deep intronic variants in Gitelman syndrome.

Rini Rossanti, Tomoko Horinouchi, Nana Sakakibara, Tomohiko Yamamura, China Nagano, Shinya Ishiko, Yuya Aoto, Atsushi Kondo, Sadayuki Nagai, Hiroyuki Awano …

American journal of medical genetics. Part A 188(9) 2576-2583 2022年9月
Clinical, Pathological, and Genetic Characteristics in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis.

China Nagano, Shigeo Hara, Norishige Yoshikawa, Asami Takeda, Yoshimitsu Gotoh, Riku Hamada, Kentaro Matsuoka, Masaki Yamamoto, Shuichiro Fujinaga, Koji Sakuraya …

Kidney360 3(8) 1384-1393 2022年8月25日
早期の遺伝学的検査が治療方針選択に有用であったステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1例

近藤淳, 堀之内智子, 山村智彦, 増田知佳, 北角英昌, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 長野智那 …

日本小児腎不全学会雑誌 42 97-100 2022年8月
Efficacy of combination therapy for childhood complicated focal IgA nephropathy.

Yuya Aoto, Takeshi Ninchoji, Hiroshi Kaito, Yuko Shima, Junya Fujimura, Naohiro Kamiyoshi, Shingo Ishimori, Koichi Nakanishi, Shogo Minamikawa, Shinya Ishiko …

Clinical and experimental nephrology 26(6) 561-570 2022年6月
Evaluation of Suspected Autosomal Alport Syndrome Synonymous Variants.

Rini Rossanti, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, China Nagano, Nana Sakakibara, Shinya Ishiko, Yuya Aoto, Atsushi Kondo, Sadayuki Nagai, Eri Okada …

Kidney360 3(3) 497-505 2022年3月31日
肉眼的血尿をきたした膜性増殖性糸球体腎炎(MPGN)(C3腎症)の1例

邱智前, 忍頂寺毅史, 永井貞之, 近藤淳, 石河慎也, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 山村智彦, 堀之内智子 …

日本小児科学会雑誌 126(3) 545-546 2022年3月
Comprehensive genetic analysis using next-generation sequencing for the diagnosis of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population.

Nana Sakakibara, Kandai Nozu, Tomohiko Yamamura, Tomoko Horinouchi, China Nagano, Ming Juan Ye, Shinya Ishiko, Yuya Aoto, Rini Rossanti, Riku Hamada …

Journal of human genetics 67(7) 427-440 2022年2月9日
Clinical features of autosomal recessive polycystic kidney disease in the Japanese population and analysis of splicing in PKHD1 gene for determination of phenotypes.

Shinya Ishiko, Naoya Morisada, Atsushi Kondo, Sadayuki Nagai, Yuya Aoto, Eri Okada, Rini Rossanti, Nana Sakakibara, China Nagano, Tomoko Horinouchi …

Clinical and experimental nephrology 26(2) 140-153 2022年2月
Use of renin-angiotensin system inhibitors as initial therapy in children with Henoch-Schönlein purpura nephritis of moderate severity.

Sadayuki Nagai, Tomoko Horinouchi, Takeshi Ninchoji, Atsushi Kondo, Yuya Aoto, Shinya Ishiko, Nana Sakakibara, China Nagano, Tomohiko Yamamura, Hiroshi Kaito …

Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 37(8) 1845-1853 2022年1月11日
The Contribution of COL4A5 Splicing Variants to the Pathogenesis of X-Linked Alport Syndrome.

Tomohiko Yamamura, Tomoko Horinouchi, Yuya Aoto, Rachel Lennon, Kandai Nozu

Frontiers in medicine 9 841391-841391 2022年
Last Nucleotide Substitutions of COL4A5 Exons Cause Aberrant Splicing.

Yuya Aoto, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Atsushi Kondo, Sadayuki Nagai, Shinya Ishiko, Eri Okada, Rini Rossanti, Nana Sakakibara, China Nagano …

Kidney international reports 7(1) 108-116 2022年1月
Mycophenolate Mofetil after Rituximab for Childhood-Onset Complicated Frequently-Relapsing or Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome.

Kazumoto Iijima, Mayumi Sako, Mari Oba, Seiji Tanaka, Riku Hamada, Tomoyuki Sakai, Yoko Ohwada, Takeshi Ninchoji, Tomohiko Yamamura, Hiroyuki Machida …

Journal of the American Society of Nephrology : JASN 33(2) 401-419 2021年12月8日
A disease-causing variant of COL4A5 in a Chinese family with Alport syndrome: a case series.

Jing Wu, Jun Zhang, Li Liu, Bo Zhang, Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Masafumi Matsuo, Jinghong Zhao

BMC nephrology 22(1) 380-380 2021年11月13日
早期の遺伝学的検査が治療方針の選択に有用であったステロイド抵抗性ネフローゼの1例

近藤淳, 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 石河慎也, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 野津寛大 …

日本小児腎臓病学会雑誌 34(2) 204-205 2021年11月

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MISC

嚢胞性腎疾患の包括的遺伝子解析

森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 近藤淳, ROSSANTI Rini, 石河慎也, 青砥裕哉, 岡田絵里, 榊原奈々, 長野智那 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明

榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 33(1) 2020年
Alport症候群モデルマウスにおけるエクソンスキッピング療法の有効性の検討

山村智彦, 野津寛大, 堀之内智子, 南川将吾, 足立朝美, 寺川真紀, 永瀬弘之, 高石巨澄, 大西朗之, 小路貴生 …

日本小児腎臓病学会雑誌 32(2) 138-138 2019年11月
Alport症候群モデルマウスにおけるエクソンスキッピング療法の有効性の検討

山村智彦, 野津寛大, 堀之内智子, 南川将吾, 足立朝美, 寺川真紀, 永瀬弘之, 高石巨澄, 大西朗之, 小路貴生 …

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 90-90 2019年5月
In vitro実験系を用いたCOL4A5 intron変異の病原性の検討

堀之内智子, 山村智彦, 榊原菜々, 長野智那, 藤村順也, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 野津寛大, 飯島一誠

日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 99-99 2018年5月
次世代シークエンサーによるネフロン癆関連シリオパチーの包括的遺伝子解析

榊原菜々, 森貞直哉, 長野智那, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 山村智彦, 貝藤裕史, 野津寛大 …

日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 100-100 2018年5月
Copy Number Variations解析により遺伝学的診断が臨床診断と異なる結果を得た4症例の検討

長野智那, 野津寛大, 森貞直哉, 松村千恵子, 榊原菜々, 中西啓太, 藤村順也, 堀之内智子, 山村智彦, 南川将吾 …

日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 101-101 2018年5月
In vitro splicing assayを用いたFrasier症候群の臨床遺伝学的検討

辻ゆり佳, 山村智彦, 野津寛大, 榊原菜々, 長野智那, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史 …

日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 147-147 2018年5月
尿中CD80の腎疾患診断マーカーとしての有用性の検討

南川将吾, 野津寛大, 前田真吾, 榊原菜々, 長野智那, 中西啓太, 堀之内智子, 藤村順也, 山村智彦, 貝藤裕史 …

日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 156-156 2018年5月
Gitelman症候群185例における臨床的特徴に関する検討

藤村順也, 野津寛大, 榊原菜々, 長野智那, 中西啓太, 堀之内智子, 山村智彦, 南川将吾, 貝藤裕史, 飯島一誠

日本小児腎臓病学会雑誌 31(1Suppl.) 200-200 2018年5月
治療方針の決定に疾患パネル解析を用いたステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1例

長野智那, 貝藤裕史, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 山村智彦, 野津寛大, 神吉直宙, 濱平陽史 …

日本小児科学会雑誌 122(4) 814-815 2018年4月
【小児の治療指針】腎・尿路 Alport症候群

山村智彦, 野津寛大, 飯島一誠

小児科診療 81(増刊) 777-779 2018年4月
腎臓病領域における希少疾患と指定難病小児希少疾患の遺伝子解析の意義

野津寛大, 森貞直哉, 山村智彦, 南川将吾, 貝藤裕史, 飯島一誠

日本腎臓学会誌 60(3) 285-285 2018年4月
X染色体連鎖型Alport症候群男性患者341名の臨床遺伝学的検討

山村智彦, 野津寛大, 長野智那, 榊原菜々, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 中西浩一 …

日本腎臓学会誌 60(3) 336-336 2018年4月
Gitelman症候群185例における臨床的特徴に関する検討

藤村順也, 野津寛大, 長野智那, 榊原菜々, 中西啓太, 堀之内智子, 山村智彦, 南川将吾, 貝藤裕史, 飯島一誠

日本腎臓学会誌 60(3) 337-337 2018年4月
次世代シークエンサー解析データを用いたpair解析により診断に至った遺伝性腎疾患例に関する検討

長野智那, 野津寛大, 森貞直哉, 榊原菜々, 中西啓太, 藤村順也, 堀之内智子, 山村智彦, 南川将吾, 貝藤裕史 …

日本腎臓学会誌 60(3) 337-337 2018年4月
多様な表現型を示したピアソン症候群における遺伝学的・分子生物学的検討

南川将吾, 野津寛大, 中西啓太, 藤村順也, 堀之内智子, 山村智彦, 貝藤裕史, 平野大志, 原田涼子, 濱田陸 …

日本腎臓学会誌 60(3) 338-338 2018年4月
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における網羅的遺伝子診断体制の構築

中西啓太, 野津寛大, 榊原菜々, 長野智那, 藤村順也, 堀之内智子, 南川将吾, 山村智彦, 貝藤裕史, 島友子 …

日本腎臓学会誌 60(3) 344-344 2018年4月
X染色体不活化とDent病

南川将吾, 野津寛大, 中西啓太, 藤村順也, 堀之内智子, 山村智彦, 貝藤裕史, 飯島一誠

発達腎研究会誌 26(1) 8-10 2018年4月
次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立

山村智彦, 野津寛大, 長野智那, 榊原菜々, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 飯島一誠

日本小児科学会雑誌 122(2) 256-256 2018年2月

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講演・口頭発表等

Gene therapy for Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu

The 18th congress of Asian society of pediatric research 2023年11月11日招待有り
Exploring the molecular basis of Ramipril-induced nephroprotection in Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Franziska Lausecker, Emily Williams, Mychel Raony, Paiva Teixeira Morais, Rachel Lennon

American society of Nephrology Kidney week 2023 2023年11月2日
Emerging therapy in Alport syndrome

Tomohiko Yamamura

European society of pediatric nephrology (ESPN) 55th annual meeting 2023年9月29日招待有り
Exon skipping therapy for COL4A5 gene truncating variant rescued progression of kidney failure in X-linked Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Kazumoto Iijima

ASN Kidney week 2019 2019年11月
Exon skipping therapy for COL4A5 gene truncating variant rescued progression of kidney failure in X-linked Alport syndrome

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Kazumoto Iijima

2019 International Workshop on Alport Syndrome 2019年9月
Alport症候群モデルマウスにおけるエクソンスキッピング療法の有効性の検討

山村智彦, 野津寛大, 堀之内智子, 南川将吾, 足立朝美, 寺川真紀, 永瀬弘之, 高石巨澄, 大西朗之, 小路貴生, 小泉誠, 神田祥一郎, 張田豊, 嘉村美里, 甲斐広文, 飯島一誠

第54回日本小児腎臓病学会学術集会 2019年6月7日
遺伝性尿細管機能異常症のEBM

山村智彦、野津寛大、飯島一誠

第62回日本腎臓学会学術集会 2019年6月招待有り
NPHS1は小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子である

山村智彦, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大, 飯島一誠

第62回日本腎臓学会学術集会 2019年6月
Factors regulating the severity in male X-linked Alport syndrome: study of 367 cases

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Nana Sakakibara, China Nagano, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Keita Nakanishi, Shogo Minamikawa, Hiroshi Kaito, Yuko Shima, Koichi Nakanishi, Kazumoto Iijima

ASN Kidney Week 2018 2018年10月
Genotype-phenotype correlation in male X-linked Alport syndrome: 341 cases study

Tomohiko Yamamura, Nana Sakakibara, China Nagano, Kandai Nozu, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Keita Nakanishi, Shogo Minamikawa, Hiroshi Kaito, Koichi Nakanishi, Kazumoto Iijima

第53回日本小児腎臓病学会学術集会 2018年6月
X染色体連鎖型Alport症候群男性患者341名の臨床遺伝学的検討

山村智彦, 野津寛大, 榊原菜々, 長野智那, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 中西浩一, 飯島一誠

第61回日本腎臓学会学術集会 2018年6月
次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立

山村智彦, 野津寛大, 長野智那, 榊原菜々, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 貝藤裕史, 飯島一誠

第121回日本小児科学会学術集会 2018年4月
A comprehensive diagnosis by targeted sequencing for clinically suspected Alport syndrome patients in Japan

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Keita Nakanishi, Shogo Minamikawa, Akemi Shono, Takeshi Ninchoji, Hiroshi Kaito, Yuko Shima, Koichi Nakanishi, Kazumoto Iijima

13th Asian Congress of Pediatric Nephrology 2017年10月
The comprehensive gene screening for congenital, infantile, and steroid resistant nephrotic syndrome in Japan

Nakanishi K, Nozu K, Sakakibara N, Fujimura J, Horinouchi T, Minamikawa S, Yamamura T, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K

ASN Kidney Week 2017 2017年10月 American Society of Nephrology
Functional splicing analysis in an infantile case of atypical hemolytic uremic syndrome caused by digenic mutations in C3 and MCP genes.

Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Keita Nakanishi, Junya Fujimura, Tomoko Horinouchi, Shogo Minamikawa, Hiroaki Ueda, Rika Fujimaru, Yuko Shima, Koichi Nakanishi, Takeshi Ninchoji, Hiroshi Kaito, Kazumoto Iijima

ASN Kidney Week 2017 2017年9月
治療方針の決定に疾患パネル解析を用いたステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1例

長野智那, 貝藤裕史, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 山村智彦, 野津寛大, 飯島一誠, 神吉直宙, 濱平陽史

・第38回日本小児腎不全学会 2017年9月日本小児腎不全学会
先天性ネフローゼ症候群/乳児ネフローゼ症候群およびステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における網羅的遺伝子診断体制の構築

中西啓太, 野津寛大, 藤村順也, 堀之内智子, 山村智彦, 南川将吾, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 島友子, 中西浩一, 飯島一誠

第52回日本小児腎臓病学会 2017年6月日本小児腎臓病学会
神戸こども初期急病センターにおける水痘・おたふく風邪での受診状況－水痘ワクチン定期接種後の変化も踏まえて－

石橋和人, 森本麻紀, 福田徹哉, 尾崎美恵, 安井美佳, 児玉真美, 片山以登, 木村誠, 石田明人, 神吉直宙, 南川将吾, 山村智彦, 西山将広, 池田真理子, 森岡一朗

第31回日本小児救急医学会 2017年6月日本小児救急医学会
エクソンスキッピング療法によるアルポート症候群特異的療法治療法の開発

庄野朱美, 野津寛大, 小泉誠, 大西朗之, 高石巨澄, 山村智彦, 南川将吾, 飯島一誠

第52回日本小児腎臓病学会 2017年6月日本小児腎臓病学会
minigeneを用いた遺伝性腎疾患におけるpathogenic splicing variantの同定

山村智彦, 野津寛大, 久富隆太郎, 上田博章, 藤丸李可, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 庄野朱美, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 中西浩一, 飯島一誠

第52回日本小児腎臓病学会 2017年6月日本小児腎臓病学会

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

免疫系の関与に着目したAlport症候群の疾患進展機序解明と新規治療標的の探索

日本学術振興会海外特別研究員派遣制度 2022年4月 - 2024年3月

山村智彦
X染色体連鎖型アルポート症候群女性患者の重症化メカニズム解明に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2019年4月 - 2021年3月

山村智彦
網羅的遺伝子解析を利用したAlport症候群の診断体系の確立

日本学術振興会学術研究助成基金助成金／若手研究(B) 若手研究(B) 2016年4月 - 2018年3月

山村智彦

山村智彦

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論文

MISC

講演・口頭発表等

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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